Sự mở rộng đáng kể của các họ gen đã được quan sát thấy trong bộ gen liên quan đến sự vận động, thị giác và sự truyền dẫn thần kinh

Nghiên cứu này tạo ra một bộ gen L. vannamei de novo chất lượng cao, giải quyết những hạn chế của các bộ gen trước đó. Bộ gen mới cung cấp cái nhìn chính xác hơn về bộ gen của L. vannamei, có thể được sử dụng để đưa ra những con đường mới cho bộ gen chức năng, chương trình nhân giống và nghiên cứu tiến hóa so sánh ở loài có ý nghĩa kinh tế này. Ảnh của Darryl Jory.

Bộ gen là tất cả thông tin di truyền của một sinh vật. Bộ gen tham chiếu chất lượng cao rất quan trọng trong việc cải thiện di truyền của loài và khám phá các cơ chế phân tử làm cơ sở cho các quá trình sinh học quan trọng. Tuy nhiên, bộ gen của tôm chứa nhiều trình tự lặp đi lặp lại, khiến việc lắp ráp trở thành một thách thức. Các công nghệ giải trình tự thế hệ thứ ba được phát triển gần đây đã giúp giảm bớt những khó khăn trong quá trình lắp ráp do tính dị hợp tử và trình tự lặp đi lặp lại trong bộ gen.

Bộ gen của một số loài tôm có tầm quan trọng về mặt thương mại – bao gồm tôm sú (Penaeus monodon), tôm thẻ chân trắng Trung Quốc (Feneropenaeus chinensis), tôm Kuruma (Marsupenaeus japonicus) và các loài khác – gần đây đã được tập hợp bằng cách sử dụng các công nghệ giải trình tự thế hệ thứ ba này. Tuy nhiên, so với các loài khác, khả năng có sẵn bộ gen của tôm vẫn còn hạn chế.

Một bộ gen dự thảo của L. vannamei đã được tạo ra trước đây, mặc dù nó rất phân mảnh và không được xây dựng ở cấp độ nhiễm sắc thể. Việc thiếu bộ gen chất lượng cao cản trở nghiên cứu di truyền sâu hơn về L. vannamei.

Bài viết này – được tóm tắt từ ấn phẩm gốc (Peng, M. et al. 2023. Tập hợp bộ gen chất lượng cao của tôm thẻ chân trắng (Litopenaeus vannamei) cung cấp cái nhìn sâu sắc về quá trình tiến hóa và thích nghi) – báo cáo về một nghiên cứu nhằm tạo ra tập hợp bộ gen chất lượng cao của L. vannamei và cung cấp thông tin bộ gen mới quan trọng cho việc nhân giống tôm và điều tra loài tôm này.

Thiết lập nghiên cứu

Tập hợp de novo đề cập đến tập hợp bộ gen của một bộ gen mới từ đầu mà không cần sự trợ giúp của dữ liệu bộ gen tham chiếu. Để giải trình tự và lắp ráp bộ gen, các mẫu L. vannamei được lấy từ Trung tâm Nhân giống Di truyền Tôm tại Viện Khoa học Thủy sản Quảng Tây (Nam Ninh, Trung Quốc). DNA bộ gen được chiết xuất từ ​​​​các thư viện mô cơ và bộ gen bằng cách sử dụng bộ công cụ thương mại (bộ SMRTbell, PacBio, USA) theo giao thức của nhà sản xuất và giải trình tự trên nền tảng PacBio Sequel. DNA này sau đó được xử lý và phân tích chi tiết.

Để biết thông tin chi tiết về trình tự và tập hợp bộ gen L. vannamei; chú thích gen; lặp lại chú thích trình tự; giải trình tự phiên mã của các mô khác nhau; và phân tích tiến hóa, hãy tham khảo ấn phẩm gốc.

Kết quả và thảo luận

Tôm thẻ chân trắng (L. vannamei) là một loài có giá trị kinh tế cao, do đó đã được nghiên cứu rộng rãi. Bản phác thảo bộ gen của loài này đã được công bố trước đó, nhưng tập hợp bộ gen này chưa hoàn chỉnh và vẫn còn rời rạc, hạn chế khả năng ứng dụng của nó làm tài liệu tham khảo cho nhân giống và nghiên cứu.

Nghiên cứu này đã sử dụng các công nghệ mới để tạo ra một tập hợp bộ gen de novo chất lượng cao của L. Vannamei, với tổng chiều dài là 1869 megabase (Mbp; megabase hoặc hàng triệu cặp base, là một trong những những cách được sử dụng để đo kích thước của bộ gen) và các đặc điểm được cải thiện khác. Các số liệu này cải thiện đáng kể trên tập hợp bộ gen chưa hoàn chỉnh được công bố trước đó.

Hình 1: Biểu đồ Circos (công cụ trực quan hóa tạo điều kiện thuận lợi cho việc xác định và phân tích những điểm tương đồng và khác biệt phát sinh từ việc so sánh các bộ gen) cho thấy các đặc điểm bộ gen của L. vannamei. Đường 1 (từ vòng ngoài cùng trở vào) hiển thị các nhiễm sắc thể riêng lẻ của bộ gen. Chuyển thể từ bản gốc.

Tập hợp bộ gen cải tiến này cung cấp cái nhìn sâu sắc về bộ gen của L. vannamei, cho phép các nhà nghiên cứu khám phá các đặc điểm quan trọng về thành phần di truyền và cơ chế điều hòa. Nó cũng mở ra những cơ hội mới cho nghiên cứu và ứng dụng. Các nhà nghiên cứu hiện có thể khám phá hàm lượng gen, sự tiến hóa và các khía cạnh chức năng của L. vannamei một cách chi tiết hơn, bao gồm điều tra các đặc điểm chính như tăng trưởng, sinh sản, kháng bệnh và thích ứng với môi trường.

Ngoài ra, tập hợp bộ gen chất lượng cao này đóng vai trò là tài liệu tham khảo vô giá cho các nghiên cứu trong tương lai về bộ gen của L. vannamei, cho phép xác định và chú thích các gen và yếu tố điều hòa chưa được biết trước đây, đồng thời tạo điều kiện thuận lợi cho các nghiên cứu bộ gen so sánh để hiểu mối quan hệ tiến hóa và cơ sở di truyền của sự đa dạng hóa kiểu hình trong họ tôm.

Mặc dù nghiên cứu trước đây cho thấy số lượng nhiễm sắc thể đơn bội (bộ đơn) của L. vannamei là 44, nhưng có thể cần nhiều nghiên cứu hơn để xác định chính xác số lượng nhiễm sắc thể ở loài này.

Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy tỷ lệ lặp đi lặp lại trong bộ gen của L. vannamei thấp hơn so với nghiên cứu trước đây (các mẫu axit nucleic ngắn hoặc dài – DNA hoặc RNA – xuất hiện ở nhiều bản sao trong toàn bộ bộ gen). Sự khác biệt này có thể xuất phát từ việc sử dụng các kỹ thuật lắp ráp bộ gen cải tiến hoặc khả năng thiếu các lần lặp lại trong quá trình lắp ráp.

Các trình tự lặp lại đóng một vai trò quan trọng trong cấu trúc và chức năng của bộ gen, chúng có thể điều chỉnh biểu hiện gen ở F. chinensisL. vannamei, thúc đẩy quá trình tiến hóa thích nghi, chẳng hạn như khả năng điều hòa thẩm thấu thay đổi của những con tôm này dưới áp lực về độ mặn thấp. Các nghiên cứu trong tương lai nên tập trung vào việc giải quyết những hạn chế trong quá trình lắp ráp để nâng cao hiểu biết về nội dung lặp đi lặp lại trong bộ gen của L. vannamei.

Sự mở rộng hoặc thu hẹp của các họ gen là cơ chế chính trong quá trình tiến hóa thích nghi của sinh vật. Chúng tôi quan sát thấy sự mở rộng đáng kể của một số họ gen trong bộ gen của L. vannamei. Các họ gen mở rộng bao gồm một số họ chủ yếu liên quan đến chức năng vận động, bên cạnh các họ gen khác liên quan đến chức năng truyền thị giác và thần kinh. Điều này có thể giúp tăng cường khả năng thị giác, tốc độ thần kinh và khả năng di chuyển của L. vannamei, giúp chúng thoát khỏi sự săn mồi trong môi trường sống đáy tối. Kho gen phong phú trong bộ gen của L. vannamei liên quan đến thị giác, truyền thần kinh và chuyển động có thể giải thích sự thích nghi ở sinh vật đáy.

Nghiên cứu cũng đã xây dựng cây phát sinh loài liên quan đến L. vannamei và 11 loài động vật chân đốt khác. Kết quả cho thấy L. vannamei có quan hệ gần gũi với các loài giáp xác khác như tôm càng cẩm thạch (Procambarus virginalis) và tôm càng xanh (Macrobrachium rosenbergii) và hỗ trợ các nghiên cứu trước đây. Tuy nhiên, điều đáng chú ý là bọ chét nước (Daphnia pulex) không kết hợp với L. vannamei và điều này có thể là do kích thước bộ gen nhỏ chỉ 200 Mbp, dẫn đến sự khác biệt di truyền đáng kể so với L. vannamei với kích thước bộ gen lớn hơn nhiều. Kết quả này mâu thuẫn với kết quả của nghiên cứu trước đó và cần phải điều tra thêm trong các nghiên cứu trong tương lai.

Hình 2: So sánh các họ gen trong bộ gen của L. vannamei và 11 loài động vật chân đốt khác. (A) Trực quan hóa biểu đồ cánh hoa cho thấy các cụm họ gen trong số 12 loài. Con số ở vòng tròn trung tâm là số họ gen chung cho tất cả các loài và các cánh hoa thể hiện số lượng họ gen duy nhất của mỗi loài. (B) Top 20 KEGG được làm phong phú nhất (Bách khoa toàn thư về gen và bộ gen ở Kyoto là một tập hợp các cơ sở dữ liệu liên quan đến bộ gen, con đường sinh học, bệnh tật, thuốc và các chất hóa học. KEGG được sử dụng cho nghiên cứu và giáo dục tin sinh học, bao gồm phân tích dữ liệu về bộ gen, metagenomics, metabolomics và các nghiên cứu omics khác, mô hình hóa và mô phỏng trong sinh học hệ thống và nghiên cứu tịnh tiến trong phát triển thuốc) cho các gen đặc trưng của loài. Chuyển thể từ bản gốc.

Thảo luận

Nghiên cứu mới đã tạo ra một tập hợp de novo chất lượng cao của bộ gen L. vannamei, khắc phục những hạn chế của các tập hợp bộ gen trước đây. Tập hợp bộ gen mới này cung cấp cái nhìn toàn diện và chính xác hơn về bộ gen của tôm thẻ chân trắng, mở ra những cơ hội mới cho nghiên cứu và ứng dụng.

Theo Yongzhen Zhao

Nguồn: https://www.globalseafood.org/advocate/a-novel-chromosome-level-genome-assembly-of-the-pacific-white-shrimp/

Biên dịch: Nguyễn Thị Quyên – Tôm Giống Gia Hóa Bình Minh

TÔM GIỐNG GIA HÓA – CHÌA KHÓA THÀNH CÔNG

Xem thêm:

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *